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青藏高原平均海拔在４０００米以上，那裡稀薄的空氣會給一些外來者帶來不適，但藏族人卻可以在這樣的環境下繁衍生息。近日，中科院昆明動物研究所的科學家發現了藏族人適應高原極端低氧環境的秘密——ＨＭＯＸ２基因。相關成果已於近期發表在國際核心期刊《人類遺傳變異》上。

據團隊負責人、中科院昆明動物所研究員宿兵介紹，十年來團隊一直在梳理研究藏族人的基因組，以期揭示他們高原適應的遺傳機制。

宿兵告訴記者，為了進一步研究ＨＭＯＸ２基因對藏族高原適應的功能效應，科學家們對藏族人群和平原漢族人群的ＨＭＯＸ２基因進行了比較分析。他們對來自青藏高原不同地理群體的藏族個體的ＨＭＯＸ２基因序列進行了研究，發現了一個功能性的突變。該功能突變在藏族人群的頻率顯著高於平原漢族人群。

「該發現提示了是達爾文的自然選擇導致了該突變在藏族人群中的富集。由於ＨＭＯＸ２基因參與血紅素的代謝，它在藏族人群的低氧適應，特別是血紅蛋白水準的調控中可能發揮著重要作用。」宿兵說。

研究團隊對拉薩市和班戈縣的１０００多名藏族個體的ＨＭＯＸ２基因進行了分析，發現功能突變位點與藏族高原適應能力的指標之一——血紅蛋白濃度顯著相關。

「在不適應低氧環境的人體內，長期低氧將引發紅細胞的增生，並最終有可能導致過度增生而發生紅細胞增多症。而ＨＭＯＸ２基因的功能突變可以加速藏族人體內多餘血紅素的代謝，有利於藏族人在高海拔條件下保持相對較低的血紅蛋白水準，以避免紅細胞過度增殖帶來的負效應，為藏族人提供保護。」宿兵說。

「藏族人對高原的低氧適應是一個多基因共同作用的結果，我們的研究還只是一個開始。」宿兵說，這項研究可以更好地理解藏族人的獨特適應能力，為高原疾病的預防和治療帶來啟示。（新聞來源：新華社港台部提供）

2015.12.11